...薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。...
...预后 本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。 尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。...
...1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变...
...量较正常子宫肌组织多。提示子宫肌瘤的发生与长期的雌激素含量过高导致内分泌失调有关。同时激素代谢受高级神经中枢调控，故神经中枢活动对促进本病也可能起很重要的作用。另外，细胞遗传学研究显示，部分肌瘤存在细胞遗传学的异常所以建议采用可取得不错的...
...。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中...
...美国耶鲁大学发布《新闻公报》称，该大学研究人员发现了两个可引致一种罕见的遗传性高血压的突变基因，从而为治疗原发性高血压开辟了道路。 耶鲁大学医学院遗传学、内科学及分子生物物理学教授、主要研究者Lifton博士称，该研究发现了与调节血压相关...
...(headneck2001;23(2):134-139)3月14日(newsrx.com新闻)分子遗传学研究揭示，多发性腺瘤的患者的正常组织也可出现相同的增生趋势。 b.larian等人在头颈部杂志上阐述道，“多发性腺瘤与增生的组织学...
...参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。 预后 本病征预后较好，不影响小儿的正常生长发育，随年龄增长，可有自身缓解的可能。由于关节过度活动，少数患儿长大后易发生退行性关节炎。...
...本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。 预后 本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。...
...诊断 诊断主要靠病理，采用形态学结合临床、免疫学、遗传学和分子生物学方法来综合分析确诊，同时应检测HP感染的证据。 鉴别 应与假性淋巴瘤、反应性淋巴样增生相鉴别，主要依靠组织病理。...
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