...加强血友病携带者的检测，对血友病家族中的孕妇进行产前诊断，血友病胎儿应终止妊娠，无疑会降低血友病的发病率。根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。...
...治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。...
...如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA，则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。双亲中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。【症状和诊断】...
...有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。 预后 原发性扭转痉挛的转归差异较大，...
...做好孕期保健和遗传咨询工作。预防措施参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查...
...，往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或青少年期已发病，刘希贤的病例，大多在9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病。这不仅基底细胞瘤已恶变，而且留下了带有遗传病的后代。因此，必须开展遗传咨询，作为儿科医生更应尽量在儿童期予以...
...激素中的雌激素和孕激素的影响。因此孕妇的营养需要，物质代谢过程及内分泌状态与未妊娠时都有许多区别。利用孕妇血样、尿液及羊水等作为标本，进行有关项目的测定是作出早孕诊断、了解胎儿在宫内发育成熟状态及发现遗传性疾病的依据，并对开展遗传咨询、优生...
...凸起。眼虹膜可出现异色。可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕见。若有血尿，医生应进行肾功能检查。约30％肾脏受累的病人最终发生肾衰竭。骨X线检查和骨活检可证实诊断。大多数病人不需治疗。若病人发生肾衰竭，应透析和肾移植。希望生育的病人应进行遗传咨询...
...激素中的雌激素和孕激素的影响。因此孕妇的营养需要，物质代谢过程及内分泌状态与未妊娠时都有许多区别。利用孕妇血样、尿液及羊水等作为标本，进行有关项目的测定是作出早孕诊断、了解胎儿在宫内发育成熟状态及发现遗传性疾病的依据，并对开展遗传咨询、优生...
...因此可行产前诊断。VLCFA检测可以准确发现和诊断ALD患者（包括无症状者），使遗传咨询得以及时进行，而且进一步可鉴定致病基因携带者，对产前诊断及治疗效果的评价也有重要意义。他们对3位ALD患者的再次怀孕的母亲进行产前VL-CFA测定，证实...
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