遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
预防原则主要是积极防治引起代谢性碱中毒的原发病。
...etonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊...
从 遗传病 的发病过程看，有关遗传性 疾病 的防治可从4个面来探讨：（一） 基因 水平；（二）酶水平；（三） 代谢 水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床 症状 已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别 突变 致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作...
本病是遗传性疾病，目前尚无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
已知3000多种具有遗传因素的疾病中，包括了脑血管疾病和高血压 高血压。研究表明，这类病人的父母死于脑血管疾病者比一般人高4倍。单卵双胞胎者的父母如有此类疾病，则他们发生脑血管疾病的机会要比一般人高6倍。曾发现一对单卵双生子成年后在同一年龄死于脑血管疾病。在对高血压和脑血管疾病病因的研究中，环境因素作为外因，而遗传因素常作为内因之一已引起重视，因为在同样的不...
【概述】 (gout)是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为 高尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的 痛风 性急性反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性和尿酸形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴 高脂血症 、、、病、 动脉硬化 和等，属遗传性疾病。...
新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
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