...。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如 葡萄 糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄 糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现 糖原累积症 ，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
...。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如 葡萄 糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄 糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现 糖原累积症 ，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
...。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如 葡萄 糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄 糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现 糖原累积症 ，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
...。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如 葡萄 糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄 糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现 糖原累积症 ，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
...明了。 （二）发病机制 可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致 动脉粥样硬化 。多为散发病例，但亦有同卵双生两 人发 病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。 主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及 皮脂 腺，而血脂表现升高。
...综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)...
...传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。 “亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者（女35岁以上，男45岁以上），应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次 流产 史者，应进行遗传咨询，...
预防先天性主要是针对 先天性白内障 的原因做出相应的措施。我们知引起先天性 白内障 的原因主要有内生性因素(遗传因素)和外生性因素(代谢障碍、因素等)。因此预防先天性白内障，应提倡优生优育，有白内障家族史者要避免近亲结婚，或婚后尽量不生孩子，母亲在怀孕期间，特别是妊娠前两个月内及怀孕6个月内，尽可能预防及其他，保持充足睡眠，避免过度劳累。
预防 弱视 应从优生优育着手，禁止近亲结婚，避免由于遗传因素造成 先天性白内障 ，分娩时慎用产钳。要创造良好的学习环境，训练孩子正确的读、写姿势，定期作视力检查。怀孕期间，预防各种传染病的发生，如 风疹 、 脊髓灰质炎 等都有可能使胎儿晶状体发育受影响。产科工作者应首先做好围产期孕妇卫生教育及围产期孕妇检查治疗工作，早期决定生产方式，为了保护孕妇及婴儿安全与...
...天性肝纤维化（CHF）属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数 人发 病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。 （二）发病机制 肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞；与 小儿肝硬化 的组织学改变不同...
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