...的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并与总人群相隔离，这种社会和地理因素形成的小群体，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如无子女，则a基因就会...
...的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并与总人群相隔离，这种社会和地理因素形成的小群体，A基因固定（A＝1），而a基因人很少，a基因的人如无子女，则a基因就会...
...的同一区段，一条染色体可以产生大量的DNA多态，只要提供足够的家系，按孟德尔方式遗传的疾病都可将其基因定位。图7－3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父（Ⅰ1）是显性遗传病患者，基因型为DN，他妻子（Ⅰ2）正常，基因型为NN，多态标记位点...
...脂蛋白残粒中，可能形成肝摄取这些颗粒的信号。图5-1 LPL的合成二、LPL基因及其多态性LPL基因位于8P22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸的蛋白质，包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273...
...例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种...
...免疫球蛋白反应的特异性和分子的多样性是受基因支配；一条肽链的C区和V区分别由C基因和V基因编码。任何一个B细胞都有3个独立的Ig基因簇：1个H链基因簇和2个L链基因簇（κ和λ），构成Ig的结构基因；在B细胞分化成熟过程中进行基因重排，进而...
...1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系...
...c-jun癌基因的蛋白产物组成，但当它同c-fos基因的蛋白产物形成复合物时，其与DNA结合的亲合力大大增加。Fos和Jun是通过多种亮氨酸残基之间的疏水作用即一种“亮氨酸拉链”（lucinezipper）结构结合在一起的，采用某些T细胞肿瘤...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...1993年10月，与染色体畸变相关的肿瘤总数达239种，其中结构畸变有188，数目畸变为51种。这些资料就充分说明基因定位和克隆对肿瘤的鉴别定位及其深入研究有着密切关系。当然，基因定位与基因图的发展，也推动了许多常见复杂病的遗传因素的研究。4．...
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