...ApoD是HDL中仅次于ApoAⅠ、AⅡ的一种载脂蛋白，在HDL2中约占21%，HDL3中占43%，VLDL中含有36%，ApoD化学本质是糖蛋白，其糖的组份中含有葡萄糖，甘露糖、半乳糖、葡萄胺和唾液酸。ApoD又称为薄线肽（...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
... 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、...
...发生2型糖尿病的危险性是非g/g型者的约2～3倍。 据悉，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组去年在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区并发现该区内urotensinii基因一个遗传变异与2型...
...６６亿个碱基对进行了测序和分析，现已发现２１９０个基因结构，其中１５５７个为功能基因，约占人类基因总数的６％，从中还识别出约１３０个可导致人类某些疾病的基因。英国科学家的报告发表在２３日提前出版的《自然》杂志上。 ６号染色体上包括了导致...
...大分子结合而运送到各组织细胞，主要是肝脏，这种胆固醇被利用的过程称为胆固醇逆转运（reverse cholesterol transport, RCT）。RCT促进组织细胞内胆固醇的清除，维持细胞内胆固醇量的相对恒定，从而限制动脉粥样硬化的...
...c-myc基因既是一种可易位基因，又 是一种多种物质调节的可调节基因，也是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，myc基因参予细胞凋零，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。 myc基因定位于染色体8q24、IgH、...
...C-myc c-myc基因既是一种可易位基因，又 是一种多种物质调节的可调节基因，也是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，myc基因参予细胞凋零，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。 myc基因定位于染色体8q24、...
...一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令.如果细胞表面的受体没受到刺激的话,Ras是处于休眠状态.大约30%的癌症是由于发生Ras突变,结果充当...
...%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。Cx26被定位于染色体13q11-12并编码称为连结蛋白26的间隙结合蛋白，间隙结合蛋白是原生质膜通道，它让小分子和离子在毗邻...
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