...Ig分子是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH基因所编码。Igκ、Igλ和IgH基因定位于不同的染色体上(表2-5)。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段(基因片段)经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet...
...多发性神经纤维瘤型2(NF2)是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。NF2基因已复制于染色体22上,所以也称为“抑制肿瘤基因“,象其它肿瘤抑制基因一样(例如P53和Rb)。NF...
...表3-2 免疫球蛋白基因定位编码多肽链基因符号(人)基因定位(染色体)人小鼠κ轻链IGK2p116λ轻链IGL22q1116H重链IGH14q32.312免疫球蛋白(Ig)的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因...
...纤维细胞融合,所获杂种细胞的后代只要保留某些正常亲本染色体时就可表现为正常表型。然而,随着染色体的丢失又可重新出现恶变细胞。这一现象表明,正常染色体内可能存在某些抑制肿瘤发生的基因,它们的丢失、突变或失去功能,好可使潜在的致癌因素如激活的...
...发生差错,造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。虽然研究人员现在知道为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因,但扭转DGS的缺损是...
...噬菌体形式整合于细菌染色体的一个部位。当其受激活或自发进入裂解期时,如果该噬菌体DNA在脱离细菌染色体时发生偏离,则仅为与前噬菌体邻近的细菌染色体DNA有可能被包装入噬菌体蛋白质衣壳内。因此局限性转导噬菌体所携带的细菌基因只限于插入部位附近的...
...胰腺是负责产生激素胰岛素的,同时还有其它物质,它还对蛋白质的消化起到关键作用。在美国1997年估计增长27000名胰腺癌患者,其中28100名死于该疾病。大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18,在1996年,从死于胰腺癌病人身上发现了...
...定位于小鼠第17对染色体上,并证明是由多基因座组成,故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。这是一组紧密连锁的基因群,位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内,它是由4个遗传区域(uegion)组成,即K区、I区、S区和D区。其中I区又可分为二...
...载脂蛋白是血浆脂蛋白部分,各类脂蛋白中均含有一种或几种不同特异性载脂蛋白。目前已经发现的载脂蛋白有20余种。ApoB是其中的一种。 ApoA1:1.00~1.50g/L;ApoB:0.50~1.10g/L。 ApoA1水平与高脂血症、...
...(一)发病原因 本病是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因...
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