本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
(一)发病原因 Brinzeu的观察发现陶瓷样胆囊可能存在3种局部致病因素：颈部有形成结石的慢性趋势并堵塞胆囊管，胆囊壁有慢性炎症，胆囊动脉有阻塞导致整个胆囊缺血。陶瓷样胆囊的其他可能病因包括 慢性胆囊炎 时囊壁 内出血 、钙代谢异常等。以上各种推测，只能从某些方面解释陶瓷样胆囊形成的可能性。 (二)发病机制 陶瓷样胆囊的发病机制尚不清楚。由于绝大多数陶瓷样...
为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
...肿瘤。 (一)良性。 1. 骨瘤 。 2. 骨样骨瘤 和 骨母细胞瘤 。 (二)恶性。 1.成 骨肉瘤 。 2.皮质旁成骨 肉瘤 。 二、成软骨性肿瘤。 (一)良性。 (二)恶性。 1. 软骨肉瘤 。 2.近皮质软骨肉瘤。 3.间叶性软骨肉瘤。 三、 骨巨细胞瘤 。 四、骨髓肿瘤。 1. 尤文氏肉瘤 。 2.骨网织细胞肉瘤。 3.骨淋巴肉瘤。 4.骨髓瘤。 ...
由于胆囊内或胆囊颈部有结石引起感染、梗阻。
(1)原发性 慢性阑尾炎 ：其特点为起病隐匿，症状发展缓慢，病程持续较长，几个月到几年。病初无急性发作史，病程中也无反复急性发作的现象。 (2)继发性慢性阑尾炎：特点是首次 急性阑尾炎 发病后，经非手术治疗而愈或自行缓解，其后遗留有临床症状，久治不愈，病程中可再次或多次急性发作。
鼻骨位于额骨下方的鼻部，是人体面部最突出的部位。且鼻骨结构菲薄，受到 创伤 时极易造成 骨折 。由于暴力作用的情况不同， 鼻骨骨折 的程度亦不同，因而会表现出各种影像形态。
（一）发病原因 单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性 骨肿瘤 。确切病因尚不清楚。 （二）发病机制 1.大体检查 骨软骨瘤 的大小可有很大的不同，一般位于长管状骨的骨 软骨瘤 ，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨通常较大，个别报告最大者有40cm。带蒂的骨软 骨瘤 呈管状或圆锥形，表面光滑或呈 结节 状，其顶端外形...
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨 营养障碍 ）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母...
(一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)， 尿黑酸 (HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不...
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