...关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。 1.退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎、肥大性关节炎） 其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性...
...。本病患者除原发女人月经失调和第二性征不发育外，多有一组躯体异常表现，如身材矮小、颈状蹼、多面痣、桶状胸，肘外翻及其他畸形。少数与46，XX嵌合的病例可能表现为继发女人月经失调或偶有正常月经。 2 单纯性腺发育不全：包括46，XX单纯性腺...
...根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏...
...，可导致身材矮小。部分病例有颞部、枕后部肿痛，可误诊为颅骨软化症。颅内压增高症状如头痛、呕吐、前囟宽而隆起、颅骨缝分离、两眼内斜视、眼球震颤、复视等为此病的另一特征，但较急性型少见。此外，尚有皮肤搔痒、脱屑、皮疹、口唇皲裂、毛发枯干、肝...
...伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。 4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎（包括卡氏肺...
...1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。 2.输血引起...
...(一)病史 应详询儿童时期是否患过佝偻病、脊髓灰质炎、结核病等，以及过去分娩情况。 (二)一般检查 注意一般发育情况。身材矮小、胎位异常、初产妇临产前胎头未入盆及(或)有悬垂腹者，都表明骨盆可能狭窄。跛行者，骨盆可能倾斜。 (三)骨盆测量...
...伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。 4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺...
...发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。 耳垂过大是耳垂畸形的一种临床表现，耳垂畸形一般分为耳垂粘连，耳垂裂、耳垂过大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目，并常可利用头发加以遮盖，只有在有意无意时...
...少，吞咽缓慢，肌肉松弛呈无力状态，肠蠕动减慢，腹壁膨隆，常有便秘。另一方面孩子发育迟缓，主要表现在骨骼发育迟缓，身材矮小，四肢短而躯干相对较长，下肢则更显得短，囟门大，闭合时间后延，出牙也慢，大脑发育也有影响，走路不稳，智力也显得呆笨，言语...
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