...受到明显的影响。被称之为“分子病”的镰刀状红细胞性贫血仅仅是574个氨基酸残基中，一个氨基酸残基即β亚基N端的第6号氨基酸残基发生了变异所造成的，这种变异来源于基因上遗传信息的突变(如图1-13)。图1-12 ACTH、α-MSH和β...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人...
...产生遗传易感性（genetic susceptibility）.5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，...
...新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型（轻型）HE、重型...
...一种含铁的蛋白色素,存在于脊椎动物的红细胞内,主要功能在于从肺运输氧气到全身各组织 hemoglobin, haemoglobin 国语辞典 由原血紅素基與球蛋白組成。是血液中的一種含鐵化合物，用以運送氧氣和一部分二氧化碳。...
...Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2，HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少，但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，...
...继发于一些良性或恶性疾病。现将常见的单克隆丙种球蛋白病与原有疾病归纳在表26-2表26-2 单克隆丙种球蛋白病的分类分类疾病原发性恶性单克隆丙种球蛋白病 多发性骨髓瘤 原发性巨球蛋白血症 孤立性浆细胞瘤 淀粉样变性 重链病 轻链病 半分子病...
...应该与下面的症状相鉴别： 1.水肿伴蛋白尿 水肿伴蛋白尿 水肿伴重度蛋白尿多为肾源性水肿。伴轻度蛋白尿除见于肾源性水肿外亦可见于心源性水肿。妊娠期水肿、蛋白尿多见于妊娠中毒症水肿。 2.血尿伴蛋白尿 肾性血尿是指血尿来源于肾小球，临床上...
...是小儿时期常见的一种症状或综合征，是指末梢血液中单位容积内红细胞数，血红蛋白量以及红细胞压积低于正常，或其中一项明显低于正常。由于地理环境因素的影响，此三项正常值国内外均有差异。因为红细胞数、血红蛋白量二者与红细胞压积不一定平行，故临床多...
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