...、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症，其遗传率为...
...SIADH应与其他原因引起低钠血症的疾病相鉴别。如肾脏疾病、肝脏和心脏疾患所致低血钠症，除与疾病有关症状外，均可有水肿，醛固酮增高，尿钠降低。 慢性肾上腺皮质功能减低所致低血钠和高尿钠。临床特点有皮肤色素沉着，可通过尿和血皮质醇测定加以...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 (1)高苯丙氨酸血症：...
...1、病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其...
...螺旋感染就会扩大。在胃癌形成之前，胃酸水平较低。研究人员又研究了另一组已患胃癌的病人，结果发现他们携带同样的基因变体。 研究人员说，与胃癌有关的基因可能有100多种，因此对胃癌机理的研究尚未结束。 ...
...本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能...
...（一）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。...
...每逢经行或经刚净后发生尿频、尿急、尿痛等症者，称为“经行尿感”。以育龄期妇女多见，有时也见于更年期月经未绝者。本病应彻底治疗，如果反复发病，发展为肾盂肾炎，治疗有一定难度。本病属经行前后诸证。...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...【发病机理】 ards的病因各异，但是病理生理和临床过程基本上并不依赖于特定病因，共同基础是是肺泡-毛细血管的急性损伤。肺损伤可以是直接的，如胃酸或毒气的吸入，胸啊创伤等导致内皮或上细胞物理化学性损伤。而更多见的则是间接性肺损伤。虽然...
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