...黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 1.根据生化缺陷的不同可分为 (1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。 (2)持续性高苯丙氨酸...
...正常尿颜色为淡黄色，呈透明状，无沉淀混浊现象。刚解出的小便有特殊的青草芳香味，久置后因分解，而出现氨气味淡绿色尿：见于大量服用消炎药后。 暗绿色尿：可见于霍乱、斑疹伤寒，以及原发性高血钙症、维生素D中毒者。但这种颜色的尿多与服药有关，非...
...动脉硬化过敏性血管炎和肉芽变应性皮肤结节性血节段性透明性血管炎苯丙酮尿症变异性红斑角化病 1 2 3 下一页 尾页 拼音A拼音B拼音C ...
...再考虑PCH。 (2)直接Coombs试验：在血红蛋白尿发作时可呈阳性，发作后间歇期很快转阴性，应注意标本送检时间。Coombs试验应做单抗补体的抗血清试验阳性率可提高。 (3)阵发性冷性血红蛋白尿症有原发性与继发性之分：过去认为在继发性疾病中...
...基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤...
...基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤...
...依赖症)、等伴惊厥。 (4)明显的遗传性疾病，出生缺陷、或神经皮肤综合征(如给节性硬化症)、先天性谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。...
...运动后出现血红蛋白尿常常是患者的惟一表现。一般在运动后30min～5h之间发生，持续6～12h后尿色即可恢复正常。发生血红蛋白尿时，可伴有腰部酸胀不适或轻微疼痛、尿道烧灼感等症状。本症溶血为一过性，持续时间短，尽管可以反复运动反复发作达数...
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