丙酮 酸是糖、脂肪、 蛋白质 转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸 代谢 紊乱可引起各种各样的障碍。 丙酮酸，是 细胞 供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱 线粒体 的功能，引发各种 症状 ，例如： 肌肉 损伤、 精神发育迟缓 、 癫痫 、 乳酸 堆积导致体内 酸过多 （ 酸中毒 ）或心、肺、肾、 肝功能 衰弱。本症可能在 婴儿 早期至成人晚期的任何...
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后 反应迟钝 恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异， 智力低下 和反应迟钝有发展较慢的倾向。除 癫痫 发作外，尚可出现其他神经系统症状如 肌阵挛 发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位 多在10岁...
...位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验...
同型胱氨酸尿症 （homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
...梗阻及 继发感染 等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石...
...治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋 白饮 食，补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮 水维持 多尿 （包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1...
...应给予大剂量的维生素B12或大剂量的叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充 甜菜 碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加...
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他 氨基酸尿症 的鉴别，结合临床特异表现特点，如神经精神症状，皮肤损害症状，有助于Hartnup病的鉴别。
肾性氨基酸尿 是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的 尿路结石 ，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓...
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