病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
杂合子的检查可用3H标记的半 乳糖 脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于 延髓性麻痹 、 去大脑强直 及其他的并发症等。
...状，典型 症状 常有精神呆滞、 癫痫 发作及 脑发 育异常。 ［ 影像学 表现］ 1. CT 表现： ①异位的灰质位于半卵圆中心或 脑室 旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑 皮质 密度相等; ②增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致; ③灶周围无水肿 ④可伴发 小头畸形 、 小脑 发育不全等。 2.MR表现： ①脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1...
... 应缓慢，不用高渗盐水。限制液体入量，急性期可用甘露醇、呋塞米(速尿)等治疗 脑水肿 。 2.早期用大剂量激素冲击疗法有可能抑制本病进展，可试用高压氧和血浆置换。 (二)预后 脑桥中央髓鞘溶解症的预后极差，病死率极高，可于数天或数周内死亡，但许多患者实际上可能是死于引发本病其他严重系统性疾病。少数存活者遗留痉挛性四肢瘫等严重神经功能障碍，偶有完全康复的患者。
西医治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗 惊厥 。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 本病征无特异疗法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制 惊厥 ，物理降温，控制 高热 ，有 脱水 者静脉补液等。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
智力减退、语言消失、 视神经萎缩 ，晚期呈 去大脑强直 体位， 抽搐 ，死于 继发感染 。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现 共济失调 等。
诊断 根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直， 视神经萎缩 ， 惊厥 发作， 脑脊液 正常，脑电图无特异性等诊断。 鉴别 有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有 樱桃 红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。
...智力很快减退，常有 癫痫 发作，呈 阵挛 性或全身性癫痫发作。 视神经萎缩 、眼震和不规则 高热 是本病两个特点。病程进展较快，最后呈 去大脑强直 状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。 有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是 偏瘫 ， 共济失调 ， 视力障碍 。以后出现 痴呆 、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神...
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