脊膜膨出诊断不困难。X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为 脊柱裂 和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。
小肠重复畸形（duplication of small intestine）是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。
三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性 心脏畸形 。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。其发病率在 先天性心脏病 中占0.5～1％。 三尖瓣下移 畸形系指三尖瓣畸形，其后瓣及隔瓣位置低于正常，不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处，其前瓣位置正常，致使右心房较正常大，而右心室较正常小，可有 三尖瓣关闭不全 。此类畸形常合并卵圆孔开放或...
直肠重复畸形的诊断有 肠梗阻 征象，直肠指检可触及包块。肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠。治疗手术关闭多余直肠的近端。
放射性脊髓病是由电离辐射对脊髓造成的损伤。通常由于工业事故和医疗上放射治疗引起。损伤程度与辐射强度、持续时间、照射部位以及个体耐受有关。
食管重复畸形（esophageal duplication）是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠 囊肿 ，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与硬脊膜相连，称为脊索分裂综合征，此时重复畸形称为神经管原肠囊肿。由于患儿临床症状复杂，病情变化大，易延误...
肾脏 和 泌尿系统 的 先天畸形 较其他系统的先天畸形常见。 尿路梗阻 的先天畸形可引起的 尿潴留 ，尿潴留导致 尿路感染 和形成 结石 。先天畸形可影响肾脏功能或成年后的 性功能 或生育能力。 肾脏和 输尿管畸形 许多 畸形 可发生在肾脏的形成过程中，可以是异位、旋转不良、融合（ 马蹄肾 ）、缺失（肾不发育）。双侧肾不发育的小儿不能存活（波特 综合征 ）；...
在 胸廓出口综合征 患者中，约半数系因第7颈椎肋骨畸形或横突过长所致，在临床上不仅具有相应的特点，且治疗亦有异与其他原因所致者。
耳内脑膜脑疝是指多种原因引起鼓室乳突部骨质缺损，使脑膜脑实质疝入鼓室或乳突腔内。
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌 无力 和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/600...
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