临床上对脂质代谢紊乱的认识与血浆脂质及脂蛋白、载脂蛋白的测定方法的发展密不可分。50年代只能测定血浆胆固醇的含量以确诊高胆固醇血症。到60年代初期血浆甘油三酯测定方法的应用，使研究者把 高脂血症 分为三种：高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高胆固醇血症合并高甘油三酯血症。60年代纸上电泳技术得到改进，提高了对血浆脂蛋白的分辨力和检出率。可将血浆脂蛋白分为α-脂蛋...
新陈代谢是机体对实现 生理 功能必需物质进行加工的过程， 疾病 会影响新陈代谢。由于缺乏 代谢 过程必需的某种特殊的酶所导致的 代谢性疾病 ，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
调节 葡萄 糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常或组织、器官的病理生理变化
神经系统遗传代谢病 (hereditary metabolic diseases of nervous system)， 先天性代谢缺陷 导致的 神经系统疾病 。目前已经明确或基本明确的全身性 遗传 代谢病 约有180多种，其中大约有2/3左右可出现 神经系统 的异常，特别是 精神发育迟滞 和 惊厥 等。随着 生物化学技术 的不断进展，1970年代以来几乎每...
主要表现为全身代谢率减慢。是内分泌及代谢性疾病的全身表现。 内分泌及代谢性疾病的缺乏组织特异性及器官特异性。由内分泌腺体所分泌的激素进入血循环后，随血流到达全身各个器官和组织而发挥其生理作用。一种激素可作用于多个部位，而多种激素也可作用在同一器官组织。因此，某一个内分泌腺体功能异常的临床表现会涉及全身多个系统及器官，而不像其他系统的疾病多以本系统的相关症状为...
直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。 骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可显示疏松﹑软化﹑ 硬化 或过度 钙化 ﹐可兼具两种或两种以上的表现。
...将有潴留，再者，已分泌入肠的nahco3不被hcl中和，势必引起肠液中[hco3-]升高而使其重吸收增加。这就使血中[hco3-]上升而导致代谢性碱。 胃液大量丢失时可伴有cl+、k+的丢失和细胞外液容量减少，这些因素也与此时的低谢性碱中毒发生有关。低血cl-时，同符号负离子hco3-增多以补偿之，低血k+时由于离子转移而h+移入细胞内，细胞外液容量减少时由...
1.神经肌肉功能障碍急性代谢性碱病人常有神经肌肉应激性增高和手足搐搦症.是血浆[ca++]下降所致,其机制是血浆ph值升高时血浆结合钙增多而游离钙减少，当 代谢性碱中毒 导致明显 低血钾 时，病人可发生肌肉 无力 或 麻痹 ， 腹胀 甚至 肠麻痹 。 2.中枢神经系统功能障碍病人可有烦燥不安，精神错乱及 谵妄 等症状。其机制目前认为可能与中枢神经系统中γ-氨...
全身脂肪代谢障碍 (totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性 糖尿病 或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴 肝大 骨发育加快、 高脂血症 、 糖尿 病等。
【概述】 又称血紫质病，系由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性 血卟啉病 、肝性血卟啉病。 【诊断】 一、病史、症状及体征： 临床表现有： (一)皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后，在皮肤暴露部出现 红斑 、 疱疹 、甚至溃烂。 结痂 后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。