...（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“肾前性”氨基酸尿： ①“...
...活动受限可闻捻发音。肌肉萎缩。股骨内髁和外髁、髌骨关节面、肱骨外髁、桡骨小头、踝关节的距骨内上均可发病，可引出压痛。 剥脱性骨软骨炎常发生在膝关节易受损的股骨髁部，所占比例不同，内髁占85%（典型69%、延伸的典型6%、下中心型10 %），外...
...本病早期主要表现为间歇性运动障碍、关节疼痛、肿胀、积液、关节僵直、关节绞锁等。部份患者有时可引起局限性压痛及肌肉萎缩，剥脱性骨软骨炎患者晚期并发关节软骨碎裂，局部坏死骨吸收被纤维组织代替，脱落形成游离体，进入关节腔内形成关节鼠，还可以引起...
...遗传性因素所致者，目前尚无有效措施预防；继发性肾性失镁主要是积极治疗原发病并定时检测血镁，发现病情及时给予对症治疗。以预防发生严重的并发症。 预后 本病因病因不同预后也各不相同。如在病人出现电解质紊乱（低K 、Na 、Ca ）等症状前能...
...关节肿、痛，或由于骨受累表现为骨囊性变。 ⑦肝损害为16%，皮肤紫癜为5%～15%。 （2）继发性肾淀粉样变性病：肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝、脾多肿大，肝区痛，重者肝功能减退、门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见...
...，即使在缺乏钙化和软骨样分化、巨细胞丰富的区域，软骨母细胞瘤也可清楚地与骨巨细胞瘤区分开，因为软骨母细胞瘤的基底细胞有更明确的边界，有些象嵌合体碎片，巨细胞分布不规则，主要集中于出血区，有丝分裂像少见。 影像上，软骨母细胞瘤与透明细胞性软骨...
...1.糖尿病 此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。 2.其他原因糖尿 (1)戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。 (2)果糖尿：尿Selivanoff...
...1.糖尿病 此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低。但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病存在于同一个体的情况。 2.其他原因糖尿 (1)戊糖尿：尿Bial反应(盐酸二羧基甲苯)呈阳性，可确定为戊糖尿。 (2)果糖尿：尿Selivanoff...
... 3.肾功能衰竭 肾病综合征病人可因有效血容量不足而导致肾血流量下降，诱发肾前性氮质血症。少数病例可出现急性肾衰竭。由于肾小管腔内高压，间接引起肾小球滤过率骤然减少，导致急性肾实质性肾衰竭。常见于50岁以上病人，发生多无明显诱因，表现为少尿...
...1.临床改变 (1)角膜改变：Fuchs内皮营养不良具有角膜中央后部典型碎银状外貌，通常称为“cornea guttata”。临床病程通常10～20年，可分3期。在第1期中，患者无症状，角膜后面中央部有分布不规则的点状赘生物及尘埃状色素...
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