本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多 人发 病，应加强遗传性疾病咨询工作。 预后 本病征治疗适当时， 佝偻病 、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和 尿毒症 ，发病年龄越早的预后越严重。
西医治疗 可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后 贫血 可好转，但 蛋白尿 仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
一、病因 （一）上述各种导致 肾前性肾功能衰竭 的因素 如持续作用或发展使肾脏长期缺血、缺氧，而造成肾小管坏死。 （二）血管内溶血 如血型不合输血； 自身免疫性溶血性贫血 危象；药物如伯氨喹宁、奎宁及磺胺；感染如 黑尿 热；毒素如蛇毒、 蜂毒 ；物理化学因素如 烧伤 等诱发的急性溶血，产生大量的血红蛋 白及 红细胞破坏产物，后者使肾血管收缩，血红蛋白在肾小管...
...发性与继发性两类(表1)。 原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、 间质性肾炎 。其中以 慢性肾盂肾炎 多见。此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾、Fabry病、特发性高钙尿症等均可引起。在我国，继发于舍格伦综合征、 系统性红斑狼疮 等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率...
吸收不良综合征是指各种原因的小肠营养物质吸收不良所引起的综合征。营养物质的吸收必须经过充分的消化作用。因此，广义的吸收不良综合征包括 消化不良 与吸收不良，故又称为“消化吸收不良综合征”。许多疾病可引起本综合征，但其临床表现及实验检查结果往往相似。吸收不良包括各种营养物质，其中脂肪吸收障碍最具特征。
吸收不良综合征 （malabsorption syndrome）系指广义的各种营养成分通过 小肠 粘膜吸收发生障碍，可概分为 原发性 及 继发性 二类。 1．原发性吸收不良综合征 ： 又称为原发性 腹泻 （primary sprue），属于此类者有 脂肪痢 （celiac sprue）及热带性腹泻（tropical sprue）二种。脂肪痢发生在幼儿者称小儿...
糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。
本征是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的 代谢性酸中毒 ，而肾小球功能正常或损害轻微。本征主要特征有慢性高氯性酸中毒、盐类调节失衡，而临床上表现为烦渴、 多饮 、 多尿 、肾性 佝偻病 或 骨软化 症、 肾钙化 症或 肾结石 等。多数为常染色体显性遗传病，亦可继发于其它损害肾小管的疾病。 【分类】 目前有许多分类方法，大致有：①按病因和发病部位分成原发...
近端肾小管酸中毒时血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情况下增多，严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收。HCO-3排出为0时，尿pH降低。病人肾脏HCO-3阈值低于正常。氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5。可用一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg...
系各种原因引起的小肠消化，吸收功能减损，以致营养物质不能正常吸收，而从粪便中排泄，引起营养缺乏的临床综合征群，亦称消化 吸收不良综合征 。由于患者多有 腹泻 ，粪便稀薄而量多，且含有较多油脂，又称 脂肪泻 。 由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、 营养不良 、 体重减轻 等，就叫做吸收不良综合征。
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