鉴别诊断要考虑到下列各病： （一）心 房间隔缺损 轻度肺动脉口狭窄的体征、心电图表现与心房间隔缺损颇有相似之处 （二） 心室间隔缺损 漏斗部狭窄的体征与心 室间隔缺损 甚为相似，要注意鉴别（参见本章第三节"心室间隔缺损"）。 （三）先天性原发性肺动脉扩张本病的临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣狭窄甚相类似，鉴别诊断有一定困难。右心导管检查未能发现右心室与肺...
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
先天性睾丸发育不全 患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 一般在发育期前...
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全 的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)...
（一）发病原因 本病是由于胚胎时期肾供血不足或其他原因，引起一部分后肾胚基失去正常发育，只有一部分发展为正常功能的肾单位。其集合系统缩小，输尿管及肾血管细小但无阻塞。 （二）发病机制 肾脏外形呈幼稚型，有胚胎性分叶，较正常肾小一半以上，重30～100g。肾盏短粗，数目减少，肾盂狭小，肾排泄功能差，对侧肾大多正常或有代偿性肥大。
1.劳累后有 心悸 、气促、 胸痛 或 晕厥 ; 2.胸骨左缘第二肋间闻及粗糙收缩期喷射样杂音，伴 震颤 动脉瓣第二音减弱或消失。 3.心电图：电轴右偏，P波高尖，右心室肥厚。 4.X线检查，右心室扩大，肺动脉园锥隆出，肺门血管阴影减少及纤细。 5.彩色多谱勒超声心动图：右心室增大，确定狭窄的解剖学位置及程度。6.心导管检查：右心室与肺动脉的收缩期压力阶差超...
(一)发病原因 本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素...
肺动脉高压 （肺血管压力高）是 新生儿 肺血管收缩，严重限制了通过 肺血流 量的疾患。肺动脉高压患儿 血氧饱和度 低，严重威胁生命。 由于 胎儿 不 呼吸 空气，胎儿血不经过 肺循环 进行 气体交换 。大部分胎儿血通过左右 心房 内的通道（ 卵圆孔 ）直接从右心房流到 左心房 ，通过 右心室 射出的血大部分通过 肺动脉 和 主动脉 之间的 血管 （ 动脉导管...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上约占先 心病0.5%～1.0%。 肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。
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