需要与本病进行鉴别诊断的疾病有： 1、胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有 肢体疼痛 及 感觉障碍 ，肌萎缩范围局限，无 肌束震颤 。 2、颈椎脊髓病的外侧型及 神经根型颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束 震颤 。
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性 多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易...
西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性 尿路感染 ，防止过度 疲劳 及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命，等待 肾移植 。...
...学说、感染学说、外伤诱发等。 病理可分为两大类：1.类肿瘤型：相当于旧称恶性肉芽肿或致死性中线肉芽肿(即Stewart氏型)，多始发于鼻腔，死于大出血或极度衰竭。2.变态反应类：Wegener 氏型即属此类。破坏性较类肿瘤类为轻，其破坏和修复可同时进行。又分两型：典型者其病变以呼吸道为中心，累及多种内脏，合并肾炎;不典型者主要侵犯鼻部和肺。可死于 尿毒症 。
1岁左右出现进行性面容丑陋是 甘露糖苷贮积症 的临床表现之一，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 但组织中含甘露糖的成分增加。
...家族性高磷酸酶血症 头颅增大 、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨 梅毒 多累及长骨，可见 骨质破坏 。康氏反应阳性。 4. 石骨症 进行性 贫血 、肝 脾大 、骨干骺端及骨骺均致密硬化。 5.原发性 肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。 6.致密性 成骨不全 症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、 指甲 如匙状，易 骨折 ...
...。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病（TBMD）的Ⅳ型胶原α4（COL4A4）有变异，有些性连锁型遗...
...成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显着，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。 本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
...频区（4000～8000Hz）神经性 耳聋 ，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见。两 侧耳 聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域。脑干电测听显示 听力障碍 发生于耳蜗部位。 3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房。确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查。其他常见的眼...
老人便结 ，病证名。老人 大便 坚涩或不通。《 景岳全书 . 杂证谟 》：“老人便结，大都皆属血燥。盖人年四十而 阴气 自半，则 阴虚 之渐也，此外则愈老愈衰， 精气 日耗，故多有干结之证。”治疗以虚者补之、 燥者润之 为大法。辨其 虚实 微甚 ，有火无火，因人调理。 润燥 剂可选用导滞通幽汤、 苁蓉 润肠丸 、 搜风顺气丸 、东垣润肠丸、卫生润肠丸、元戎 ...
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