...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解（rhabdomyolysis）所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。 症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼...
...糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将...
...后遗症有脑炎史，智力减退、易激惹、兴奋、躁动及痫性发作等。 5.婴儿肌营养不良、糖原贮积病等可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾及心脏增大应考虑糖原贮积病。...
...血症·出生时高酪氨酸血症（先天性酪氨酸代谢症）·糖原贮积症·糖尿病·营养不良·遗传性铜增多症（肝豆状核变性）·铁过多（血色素病）【症状】许多轻度肝硬化病人没有症状，多年来表现健康。有症状者表现为虚弱、食欲下降、恶心、消瘦。如系慢性胆道梗阻，...
...肌高脂血症苯丙酮尿症黄色瘤糖原贮积病骨产道异常性产力异常性难产科播散性血羊膜带综合征胎膜早破胎死宫内巨大胎儿胎儿生长受限妊娠合并卵巢老年大便失禁老年性昏迷人格解体-现躯体形式障碍广泛性焦虑障转换性障碍踝关节软骨损慢性颈部软组急性颈部软组...
...综合征(肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病)。 (2)缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。 (3)过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征、电休克、抽搐、癫痫发作等。 (4)代谢性肌红蛋白尿症：Haff病、酒精中毒、海蛇咬伤、一氧化碳...
...327G→A（R83H）检出频率最高，其次为nt326G→A（R83C），因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因...
...主动脉狭窄等。 4.胆道疾病 主要为先天性胆道畸形。 5.遗传代谢性疾病 如肝糖原贮积症、半乳糖血症、高脂血症、酪氨酸血症和类脂质沉积症等。 6.细胞增生及肿瘤 如先天性白血病、恶性组织细胞增生症、淋巴网状细胞肉瘤、肝脏囊肿与肝脏肿瘤等。 ...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
