...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性...
...由该病所导致的精神发育迟滞，其智力低下的程度比较严重。有资料表明，中度和重度在60%以上。临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见，少部分性情暴躁，哭笑无常。言语障碍和听力障碍都比较常见。湖北省某县曾对936名病人进行观察，发现...
...1000，女性中1/2000，X连锁精神发育迟滞大约为1/600，而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查，结果9名阳性，占3.86%(赵培，1998)。 本症病人...
...排除由腹泻、先天性巨结肠等器质性的病变，以及因精神疾病所致的意识障碍而导致 不能自主的排便。 鉴别 鉴别由于精神发育迟滞、意识障碍、腹泻或肛门括约肌功能障碍所引起的器质性大便失禁。...
...原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。 2.诊断标准 (1)必备条件： ①流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。 ②临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69...
...(一)发病原因 智能障碍病因可分为两类：①先天性智能障碍：如精神发育迟滞;②获得性智能障碍：如急性脑外伤、代谢障碍、中毒疾病可引起暂时性智能障碍，痴呆是最常见的获得性进行性认知功能障碍。 (二)发病机制 1.智能发育不全(...
...诊断 需与广泛性发育障碍，精神发育迟滞，儿童期精神障碍、器质性精神障碍、神经精神系统疾病和药物副反应等相鉴别。 因到目前为止，尚无明确的病理变化作为诊断依据，所以目前仍主要是以患儿的家长和老师提供的病史，临床表现特征，体格检查（包括...
...重量暂时减慢，但无脑细胞数目的减少，一旦营养改善，脑发育可达到正常水平，可以完全恢复，胎儿期生长停滞对以后的智力及行为均有影响，这些孩子常有学习困难，智力发育差，有的精神发育落后，尤其在妊娠26周前发生宫内生长迟滞的或落后的孩子，易发生精神...
...称为脑器质性精神障碍，习惯上包括癫痫性精神障碍，而不包括精神发育迟滞。脑外躯体疾病导致的精神障碍又称为症状性精神障碍。器质性精神障碍临床表现复杂，且涉及广泛的社会、经济、医疗保健等问题。随着医学水平的提高，因传染病、中毒等引致者已很少见，但...
...以下的小孩易发病，大部分患儿有智力障碍和精神发育迟滞。抗痫药物不易控制发作。发热可引起3个月到5岁的小孩高热惊厥，其发病率为4％，常有家族倾向。患儿终生多只发病一次，每次发作的时间小于15分钟。高热惊厥患儿以后发展为癫痫的可能性稍大。...
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