...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症(PKU)...
...英国科学家日前在人体扫描技术上取得突破，发现一个在外表上看起来苗条健康的人其体内储藏的脂肪含量也可能达到危险水平。科学家把这种现象称之为“外瘦内胖”，并呼吁人们警惕——外表健康不一定等于真正的健康。 英国科学家通过新发明的“磁性共振...
...gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高（平均为151mg/gCr），只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与...
...。 科学家说，他们这项研究的意义在于所用的分析预测方法，将来有了可靠数据之后，可以利用这种方法较好地预测疫情。 英国政府曾经投资一个历时5年、耗资巨大的项目，研究疯牛病是否能传染给羊。2001年，有关研究人员报告说，确实存在这种风险。这几乎...
...合成黑素的能力受抑制。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸抑制了酪氨酸之氧化生成黑素。 白癜风和斑驳病的色素脱失是由于表皮黑素细胞的缺失其黑素细胞的缺陷前者病因仍不明确，后者系常染色体显性遗传。关于白癫风的发生机理一般认为可能有遗 传背景...
...方法好的多。因为人体免疫系统接受干细胞的程度，远远大于移植整个肾脏 。 英国科学家近日报道，他们已经用骨髓干细胞培育出了肾脏组织，这在器官移植手术中是一个重大突破。这一突破，使那些等待器官移植的病人不必再依赖于器官捐献，医生可通过修补受损肾脏...
...澳大利亚的科学家们研究发现，怀孕时吸烟的妇女所生的孩子更有可能成为吸烟者，长大后抽烟的人可能在子宫中时就形成了吸烟倾向。研究者认为，香烟中的尼古丁会对未出生婴儿正在发育的大脑直接产生影响。 澳大利亚昆士兰大学的阿卜杜拉·马蒙博士在英国《...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...发现，大量摄入糖和精制碳水化合物，可使心脑效率和智商下降25％。研究还发现，过量摄入碳水化合物能刺激 胰岛素分泌，导致血糖不稳定。 科学家们向公众推荐最新得到证实的减肥方法——“露卡素”营养瘦身。“露卡素”的英文是low－carbs，或者...
...浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症（acalculous cystinuria）。研究提示，胱氨酸尿症患者的家系中，也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者。 （3）躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸（特别是赖氨酸）丢失有关。...
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