...病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。 拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学...
...诊断 体检时可发现患者颈椎活动受限，颈椎活动可诱发或加重临床表现。合并颈椎滑脱的患者可在其颈部触及“台阶样”畸形。有时患者颈部可呈斜颈畸形。合并脊柱裂者，可同时出现脊柱裂的临床症状和体片。除依据临床外，主要依据X线平片，包括正、侧位，左、...
...球棒足 马蹄内翻足（talipes equinovarus）是一种最常见的先天性畸形足，约占先天性足部畸形的77%。马蹄内翻足畸形由足下垂、内翻、内收三种因素组成。患者可以伴有其他畸形，如先天性髋关节脱位、并指、肌性斜颈等。本病因患儿一...
...短颈畸形此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都...
...(一)治疗 治疗较为困难，尚无有效方法。皮质类固醇治疗可部分缓解症状，有报道对日本和哥伦比亚患者的运动障碍症状有效，对牙买加患者的膀胱功能障碍有效。抗病毒治疗亦可以选用。 (二)预后 预后不良，症状逐渐加重，目前尚无有效治疗方法，严重影响...
...本病起病隐匿，主要表现为双下肢无力、僵直，并逐渐加重，神经系统检查发现双下肢腱反射亢进，Babinski征阳性。部分患者早期出现括约肌功能障碍。可有不同程度感觉障碍，但通常仅累及双下肢，表现为感觉异常，位置觉、振动觉减退。少部分患者尚可...
...智能障碍综合征 为一少见的，由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明...
...诊断依据 根据当地流行情况，有无百日咳患者接触史。若患儿曾有发热，但热退后咳嗽症状反而加重，特别在晚间咳嗽剧烈，且无明显肺部阳性体征，应作为疑似诊断。若有明显痉咳，外周血计数白细胞及淋巴细胞分类均明显增高则根据这些特点可作出百日咳临床诊断...
...分痉挛性与呈强直性两种。痉挛性的肌张力增高伴发于锥本束损害，脊髓反射受到易化。被动运动患者关节时，在肌张力增高情况下出现阻抗感，这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩、感到痉挛状态，牵伸到一定幅度时，阻力...
...主要分痉挛性呈强直性两种。痉挛性的肌张力增高伴发于锥本束损害，脊髓反射受到易化。被动运动患者关节时，在肌张力增高情况下出现阻抗感，这种阻抗感与被运动的速度有关。快速地牵伸在缩短状态中的肌肉时立即引起收缩，感到痉挛状态，牵伸到一定幅度时，...
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