...小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿莫尔库综合征,小儿黏多糖累积病Ⅳ型,...
...一个明确结果，但是目前多数研究者认为子宫腺肌病是基底层内膜细胞增生、侵入到肌层间质的结果，子宫腺肌症病变处呈现交错的粗条状肌纤维带和纤维带，有暗红色出血点或小区出现其中，很少有息肉状子宫内膜可向浆膜层突出，组织切片可见子宫内膜腺体和间质。 ...
...墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病 岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。...
...免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类很多，包括b细胞缺陷、t细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 (一)原发性b细胞缺陷病 本组疾病的...
...阵发性发作样的症状，也可能伴有一些自动症，发作期间患者也许对环境失去反应亦可能不记得发作时的情景。常见的有如下几种情况须与癫痫相鉴别： l、发作性睡病 发作性睡病是一种原因不明的睡眠障碍，有几种不同的表现形式，包括猝倒症，睡瘫症、睡时幻觉和不可...
...的代偿性肥大和增生。以往曾称为内在性内异症，而将非子宫肌层的内异症称为外在性内异症以示区别。这是教科书上对子宫腺肌病的定义，简单说来，子宫内膜层和肌层是有界限的，正常情况下不相往来，井水不犯河水，由于某些原因，内膜层的组织出现在肌层中，肌层...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...肌病步态见于进行性肌营养不良症等由于躯干和骨盆带肌无力导致脊柱前凸行走时臀部左右摇摆状如鸭步 。...
...蛋白质营养不良综合征,恶性营养不良症,加西卡病,夸希奥科病,小儿恶性营养不良症 恶性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见，尤其是在非洲和亚洲地区，人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可...
...诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。...
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