本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
这段时间的小儿触觉已很敏感，尤其在口周、眼、前额、手掌和脚底，所以当母亲用乳头或手等轻触小儿口唇或口周皮肤时小儿马上就会出现吸奶动作并将脸转向被触的一侧寻找乳头或手等触他的东西，当你试图想用手扳开小儿眼皮时他就会把眼闭得紧紧的；而躯干、大腿等部位的触觉则比较迟钝。 初生儿就已经有痛觉，但痛觉比较迟钝，尤其在躯干、腋下等部位更不敏感，因此，即使不小心把小儿弄疼...
早期研究使用的成纤维细胞生长因子(fgfs)主要来自 牛脑 和脑垂体的提取液，是大约150 个氨基酸结构的酸性或碱性成纤维细胞生长因子(afgf：fgf1或bfgf：fgf2)。其后分离的 癌基因产物的细胞增殖因子与上述fgfs结构类似，也被分类在fgfs家族，并依次命名为fgf3 ~9〔1〕。目前已发现23种 fgfs。现主要就多能fgfs结构和相关功能机...
【适用症】: 神经性耳聋 ， 脑血管病后遗症 ，脑外伤 后遗症 ， 大脑 发育不全， 神经 性 肌肉萎缩 ，格林－巴利综合症森 病，外周 神经损伤 ， 视神经萎缩 等。 【注意事项】: 无毒性反应。 【商品名】: 细胞生长肽 【用法与用量】: 用 生理盐水 或 注射用水 溶解使用。 肌肉注射 ，每日1次，每次u，2～4周为一个疗程。 【规格】: 【包装】: ...
进行性骨干发育不良 （progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engel...
儿童的行为和智力发育个体差异很大，有些儿童发育快。虽然有遗传素质问题（如走路晚或说话晚），但环境因素，如缺乏足够的刺激，行为和智力发育可能较正常慢。体格因素，如失聪，其发育也较正常慢。虽然儿童的发育是连续性的，但某一特定功能的发育也可能发生暂时的停顿，如说话。 刚出生时，新生儿绝大多数时间是睡眠，能吃，气道阻塞时能 咳嗽 ，当感到不舒服或被打扰时会哭。到6周...
指甲生长缓慢 指指甲的生长速度不仅因人而异，而且受年龄、气候、昼夜循环、 月经 、营养、性别等因素影响。指甲生长缓慢是指 指甲 的生长速度比正常的慢。 指甲生长缓慢的原因 在患 甲状腺功能低下 、 肾功能不全 、 糖尿病 、营养失调等 疾病 时， 指甲 的生长则会变慢。 指甲生长缓慢的诊断 血液循环 不良， 指甲 会生长缓慢，而且可能变成厚而粗糙，颜色发黄。...
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