...某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。 2、某种畸形是否可遗传。 3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。 4、某些遗传病的预防和治疗。 5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形 产前咨询的主要问题是： 1、夫妇一方或家族有...
...噬菌体载体克隆的人类DNA随机片段中发现一个与亨迋顿病的缺陷基因位于第四对染色体上，这是人类第一次仅仅应用DNA标志的连锁分析将一种遗传病的缺陷基因定位于特定染色体，并应用于临床诊断。目前，用基因诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、...
...1月14日10点至1月15日10点，全国内地无传染性非典型肺炎疑似病例和确诊病例报告。 根据各地报告，截至目前，今年全国内地在广东累计报告1例传染性非典型肺炎确诊病例（已治愈出院）、2例疑似病例，其他省份无确诊病例和疑似病例报告。 广东...
...85年首次报道PCR方法以来，PCR被广泛应用于分子克隆、序列分析、基因突变、遗传病、传染病、性传播性疾病及法医判定和考古研究等多领域、并发挥了越来越大的作用。因而发明人Kary B、mulis获1993年诺贝尔化学奖。为了使PCR技术在临床...
...呼吸急促、发绀、呼吸困难等，胸部X线照片多出现间质性肺炎的改变，双肺野可见弥漫性的毛玻璃或网状小颗粒状阴影，晚期因肺泡腔中分泌物贮留而发展为肺泡改变，AIDS患者对巨细胞病毒的抗体效价升高。2．单纯疱疹病毒感染症：单纯疱疹病毒（Herpes ...
...治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。环境工程防治遗传性疾病的关键：（1）出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。（2）典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：（1）饮控制疗法：如蚕豆病禁食...
...治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。环境工程防治遗传性疾病的关键：（1）出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。（2）典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：（1）饮控制疗法：如蚕豆病禁食...
...。图4－4中的第Ⅳ代患者仅3／13即为佐证。2．常染色体隐性遗传控制 遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal ...
...。⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而导致蛋白质结构改变，最终引起该蛋白的生理功能发生改变。如β链第6位应是谷氨酸，其对应的碱基密码是GAA，当颠换成GUA时...
...，发现难以辨认的细长革兰阴性杆菌。根据形态学和生化反应证实为DF-2。Westerink等于1987年报告本病实验室检查惟一特点为脑脊液隐球菌抗原的乳胶凝集试验假阳性。...
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