...小儿Glanzmann-Naegli综合征,小儿Glanzmann病,小儿血小板功能不全,小儿血小板机能不全,小儿血小板衰弱症 瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia（GT）。本病属血小板...
...本报记者 周雪莉 “马虎、多动症、注意力不集中”不是毛病，而是缺陷，专业的培训可弥补些缺陷；情商决定成功与失败，培养情商应该从孩子抓起……哈尔滨市出现了一批提高注意力、培养情商的专业培训班，每年数千元的培训费让一些家长望而却步，也让一些...
...疾病后，可确定本症的诊断。 日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下： (1)临床症状：①月经异常(闭经、月经稀发、无排卵月经等);②男性化(多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大);③肥胖;④不孕。 (2)内分泌检查所见：...
...干扰素-γ受体（IFN-γR1）缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为特征。...
...缺陷成就画坛巨匠:伦勃朗竟是斜视症患者 伦勃朗是17世纪闻名世界的荷兰画家，他能够以独特的技能，通过对光线的使用而表现出独特的视角，因而他的作品成为很多艺术收藏家的最爱，去年拍卖的一幅他的自画像居然拍出了1130万美元的天价！然而据路透社...
...，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物（图1）。 同型胱氨酸尿症根据其生化缺陷不同可分3型： 1.胱硫醚...
...肾移植后听力好转的奥尔波特综合征患者都合并有其他疾病。 3.眼缺陷 眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有...
...美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在...
...由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。（一）性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。患儿血清Igs水平很低或测不出，外周血和...
...色素失禁症(incontinentia pigmenti)为x连显性遗传的色素性皮肤病。 【诊断】 1.常见于女婴，于出生一周左右发病。皮疹发生可分为三期： ⑴ 红斑期：为红斑，大疱以及风团，常排列成行，分布于躯干和四肢。 ⑵ 疣状增生期...
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