先天性脑积水是指颅内 脑脊液 产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将 积聚 大量脑脊液而扩大，形成脑积水。
...6周时感染对心脏和眼部的影响最大；在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力（如出现浆细胞和制造IgM），胎传的风疹感染已不似妊娠早期那样易构成慢性感染。 据Kibrick等（1974）观察，孕妇妊娠第1个月时一旦感染风疹，胎儿 先天性风疹综合征 发生率可高达50%，第2个月30%，第3个月20%，第4个月5%，并认为妊娠4个月后感染了风疹时对胎儿也不是完全没有危险的。
先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样，病因不清楚，多数学者认为是胚胎发育异常所致，与遗传关系尚不明确。
...可能。 2.肛门指诊 如做肛门指检及温生理盐水灌肠或1%过氧化氢液灌肠仍无正常胎粪排出，则可进一步除外由于胎粪黏稠所引起的 胎粪性便秘 和 先天性巨结肠 。上述情况非常重要。 3.辅助检查 腹部X线平片的特征性改变在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X线片上腹可见2～3个扩大的液平面，其他肠管完全不充气；低位 肠梗阻 可见多数扩大肠曲与液平面。钡灌肠可见瘪缩细...
...对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧 呼吸音减弱 或消失，有时胸部可听到 肠鸣 音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织...
高位 肛门直肠畸形 伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90°弯曲。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与胚胎发育异常有关，当胚胎30mm时，原声门杓间的封闭上皮开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成声门处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，发生于声门上、下及喉后部者极少。
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