...概述本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。以正常染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为...
...1.性腺和染色体核型均为女性，但外生殖器发育异常，呈部分男性化。常见于先天性肾土腺皮质增生症或妊娠期孕妇服用雄激素、孕激素类药物，使女胎男性化。 2.外阴检查发现阴蒂增大，两侧阴唇不同程度融合，呈一片皮肤组织，似男婴的会阴中缝。内生殖器可可...
...患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，...
...手的常面腱鞘炎多因深部刺伤感染后引起，亦可由附近组织感染蔓延而发生。致病菌多为金黄色葡萄球菌。手背伸指肌腱鞘的感染少见。...
...女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。...
...例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号...
...诊断 家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和肝硬化等改变。 鉴别 应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半...
...1.内因性均称型FGR 常由染色体病变或胎儿病毒感染引起。应及早作出诊断，可于孕16周做羊膜腔穿刺，羊水培养，染色体核型分析，或甲胎蛋白测定等，防止畸形胎儿的出生。对孕期吸烟可影响胎儿生长发育情况，要加强宣传。 2.外因性不均称型FGR ...
...的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低，而血浆和尿中lh和fsh增高，血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量...
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