...致死的，而缺失一个X染色体，产生的异常 (特纳综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。DNA结构DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质，存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构，在细胞将要分裂前，染色质紧密...
...青少年猝死，常见的病因为心脏的电生理异常。很多先天性的心肌病，其实都为心肌的离子的突然改变、过于劳累、剧烈运动等都为引发疾病的高危因素。就会发生严重的脏器障碍而导致心脏突然中止活动而直接造成死亡。 心肌细胞发生电生理异常,这些电生理异常...
...出现Auer小体。 （5）慢性粒单细胞白血病（CMML）：骨髓象及血象似RAEB，但血中单核细胞≥1.0×109/L，在儿科现称之为幼年型粒-单白血病（JMML）。 2.染色体异常 1994年国际幼年型粒-单核细胞白血病工作组制订的JCML...
...本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。...
...(一)发病原因 由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构...
...不动纤毛综合症,睫不能移动综合征,纤毛不能移动综合征 不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率...
...【临床表现】 目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）...
...（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick...
...CETP由肝脏、小肠、肾上腺、脾脏、脂肪组织及巨噬细胞合成，细胞内成熟蛋白分子量为74000。最近已阐明其结构编码基因存在于第16染色体。与LCAT的基因靠近。CETP基因由16个外显子和15个内含子约20.5kb组成。...
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