...公分(青春期后)的咖啡牛奶斑时，就应密切注意孩子的神经系统、内脏、眼睛等有无肿瘤，以及孩子的生长发育是否出现异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。 临床 还有一些较少见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑，所以当发现儿童身上存在咖啡牛奶斑...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 （二）发病机制 爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶...
...产前遗传咨询呢? (1)35岁以上怀孕。易出现染色体畸变而出生异常婴儿，最常见的是先天愚型儿。 (2)夫妇双方有染色体异常者，多数所生孩子健康，但少数可能发生畸形，故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠。 (3)近亲中有先天愚型或...
...临床上和梭形细胞脂肪瘤相似，多发于肩和颈部，直径1～13cm，生长缓慢，少数近期生长加速。 尽管多形性脂肪瘤与梭形细胞脂肪瘤均显示核染色体16q的畸变，但本病仍为良性改变。...
...据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会...
...标签：据《瑞典日报》２９日报道，瑞典专家发现男子不育可能与精子染色体受损有关。 瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对７００名男子的精子进行了研究分析，发现不育男子的精子中，染色体受损的精子占２０％到３０％，而正常男子的这一比例只有５％。伯加姆...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...美国和德国科学家共同完成了７号染色体的全序列测序，７号染色体继１４、２０、２１、２２和Ｙ染色体之后，成为第６个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３� ４２４: １５７） ７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病...
...医学遗传学中也有着重要的诊断价值。目前皮纹研究已发展成为一门新兴的边缘学科——皮纹学，专门研究皮肤嵴纹系统的形态、特征及功能，正被日愈应用于临床遗传学中。指纹的形态及总数的变化对染色体畸变疾病有一定的诊断意义。其中，纹形变化与常染色体有关，...
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