...据新出版的《自然》杂志报道,由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子,杂合?a href="...
...)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。...
...致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史,即继发性。在全部急性白血病病例中,仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50%MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化,很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和...
...染色体异常。另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常,这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,而细胞内的遗传物质却发生了变化,他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中...
...往往无腹痛症状。 2.腹泻次数及粪便性状 急性腹泻每天排便可达10次以上,粪便多稀薄,如为细菌感染(细菌性痢疾)常带血及脓液。如为糖稀或果酱样粪便,提示可能是阿米巴痢疾。稀薄水样便常见于食物中毒。出血性坏死性肠炎排出洗肉水样血便,带有腥臭的...
...减少;降、乙状结肠在基础状态下的收缩频率和收缩时间减少,对胆碱能刺激的反应性降低,与此同时近端结肠收缩时间的百分比却显著增加,表现为不协调性。肛管内压力升高,肛门括约肌对直肠扩张的反应性松弛迟钝。排便时外括约肌异常收缩,与IBS患者排便困难...
...蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化,由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病(molecular ...
...型态),以极小的频率有规律地同时发生的现象。补体成分的多态性是Alpert和Propp 1986年在人的C3中首次发现的。此后,已从基因型和表型水平获得有关不同种内补体缺陷与补体多态性的知识,并从四个水平研究了补体的多态性:①通过对血清中天然...
...遗传史、既往手术史。染色体异常、有母亲或姐妹40岁前绝经、盆腔手术史为卵巢早衰的危险因素。 其实卵巢早衰与患者的心理状态有直接的关系,影响患者卵巢早衰的还有患者生活的环境,发生感染是卵巢早衰出现的重要原因,另外,不良的生活习惯也会造成其发病...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。