...出现且很少造成严重无力。线粒体肌病是一种遗传性肌病，存在于细胞的能量工厂线粒体中的缺陷基因通过母亲的卵细胞传给下一代。线粒体有其自身基因，由于受精时，精子不提供线粒体，因此所有线粒体基因来自母亲。因此，这些疾病永不会来自父亲。这些少见的疾病...
...多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（...
...继发感染。大块结石可引起尿路梗阻，甚至引起肾功能损害。 （3）肿瘤：泌尿系统任何部位的恶性肿瘤或邻近器官的恶性肿瘤侵及泌尿道时，均可引起一血尿发生。 （4）外伤：是指暴力伤及泌尿系统。 （5）药物刺激：如磺胺、酚、汞、铅、砷中毒，大量输注甘露醇...
...家族性的特征，胎传性疾病为母体影响胎儿个体生长发育及相关疾病特征。特禀质容易患上的疾病包括：过敏体质者容易发生药物过敏以及花粉症；遗传疾病如血友病、先天愚型及中医所称的“五迟”、“五软”、“解颅”等；胎传疾病则为胎热、胎寒、胎惊、胎肥、胎痫、...
...血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。 2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期： A.急性期：关节腔内及关节周围组织...
...先天愚型也称21三体综合征或down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体...
...因素可能会使胚胎细胞发生突变，导致发生唇腭裂。 而《美国流行病学杂志》曾发表的一项研究表明，来自丹麦南方大学的研究人员发现，父母双方的年龄越大，他们孩子患先天性“兔唇”的风险就越高。研究人员发现，40岁母亲与30岁母亲相比，新生儿患“兔唇”...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...严重的新生儿溶血病发生于胎儿为Rh阳性血，而母亲为Rh阴性血。胎儿Rh阳性血来自父亲的Rh阳性基因遗传，这是一个显性遗传。母亲对不相容的红细胞产生抗体，这些抗体可通过胎盘进入胎儿血循环，并附着于胎儿的红细胞，破坏胎儿红细胞，导致贫血。此外，...
...诊断 根据皮肤黏膜出血史，创伤或手术时有过度出血倾向，女孩有月经过多史，有家族史者符合常染色体遗传规律，应考虑本病的可能。进一步的实验室检查如血小板形态及计数正常，活化的部分凝血活酶时间正常或延长，出血时间（Ivy法）延长，阿司匹林耐量...
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