本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
甲状腺肿大 ,但无临床或实验室 甲状腺 功能障碍证据,除非是 缺碘 所致(地方性［胶状］ 甲状腺肿 ). 甲状腺功能正常的甲状腺肿大的病因 甲状腺 功能正常的甲状腺肿是 甲状腺肿大 的最常见原因.多见于青春期, 妊娠期 和 更年期 .许多其他原因包括因有 甲状腺激素 产生缺陷和在 缺碘 的不发达国家,进食致甲状腺肿大食物,这些食物中有 抗甲状腺 物质 抑制激...
突发胸背刀割样疼痛而心电图及心肌酶学检查无明显异常者,四肢血压脉搏不对称,出现主动脉瓣返流杂音以及主动脉分支受累致相应脏器(脑、心、肾等)缺血和功能改变,是 主动脉夹层 的重要表现和诊断线索
...，必有寰枢之间韧带的广泛损伤。由于齿状突的存在，脊髓被夹在齿状突和寰椎后弓之间，更易受伤。 二、先天性畸形脱位 枕颈部有发育异常者，外伤后较正常人更易发生寰枢关节急性脱位。多数病例是在少年以后逐渐发生寰枢关节不稳定。常见的两种： (1)分节障碍，表现为枕骨寰椎融合成颈2～3椎体融合; (2)齿状突发育不全。 三、自发性脱位 成人病例多继发于 类风湿性关节炎 ...
不协调性兴奋，表现为思想感情与其动作行为不协调，常见于 精神分裂症 .
本病与神经血管束通过斜角肌构成的三角间隙有关。 1、先天性畸形：前中斜角肌融合成为一块，因此臂丛必须劈开前、中斜角肌的纤维穿过。 2、前斜角肌肥大：可以是原发的，也可以是继发于臂丛受刺激而引起的前斜角肌痉挛。 3、前斜角肌的附着点靠外造成三角间隙的狭窄。 以上三种情况均可使神经血管束受压产生斜角肌症候群。
单眼双上转肌麻痹 表现为双眼Bell现象不对称，患眼往往较差或消失。
(一)发病原因 单眼双上转肌麻痹 有先天性和后天性之分，真正病因尚不十分清楚。 (二)发病机制 有人认为可能为 动眼神经麻痹 在恢复过程中残留的部分 麻痹 。就先天性而言，依据动眼神经解剖学，动眼神经核自上而下分别为提上睑肌神经核、上直肌和下斜肌神经核，其内下侧有内直肌和下直肌核。在母体孕期可能受到某种因素的干扰，使上述神经核及动眼神经受到损害而出现动眼神经...
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
两下肢不等长是指双下肢长度不一致。幼时 股骨头坏死 造成两下肢不等长。儿麻后由于肌肉 瘫痪 而引起下肢血循环减少，骨骺血供不足，骨骼 生长缓慢 导致病侧肢体短缩。
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