...一个肿瘤的影响.在遗传型中,一种称之为Rb的基因从染色体13中丧失,由于Rb的缺乏似乎与成视网膜细胞瘤有关,所以可认为Rb在正常细胞中的作用是抑制肿瘤的形成.Rb在人体的所有细胞中找到,它在正常条件下通过防止某些调节蛋白不发生触发DNA复制的...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病，临床表现为肾功能减退、血尿，有时发生耳聋和眼病变。遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节)，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管...
...多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 某医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步...
...易感性的人来说，视力不佳的诱因可能是由于用眼过度。东方国家家庭多重视教育，孩子在阅读书籍、玩电脑游戏以及使用互联网方面一般比西方的儿童花的时间多，这也许可以解释为什么东方国家出现近视眼大流行。尽管这是一项对英国儿童的研究，将其结论完全套在日本...
...前列腺癌的高度流行，很少知道有某些男性对此病的遗传性感染原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可...
...（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
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