...诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 鉴别 新生儿期，有时须与单纯疱疹、先天性卟啉症、色素失禁症、大疱性肥大细胞...
...病因：肌肉出血是血友病的临床表现。血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者...
...板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝...
...(会意。从耳,从丝。战国文字,中间是耳,两边是丝相联。本义:连结) 同本义 [join;link] 聯,连也。从耳,耳连于颊也。从糸,糸连不绝也。会意。——《说文》。段注:“ 周人用联字, 汉人用连字,古今字也。” 三曰官联,以会官治。...
...本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、...
...Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染、湿疹和血小板减少性出血。患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血。 (4)TAR综合征：本病属常染色体隐性...
...失盐性肾炎是各种原因引起的肾小管功能障碍性疾病，1944年由Thorn首次报道，故又叫Thorn综合征。它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型，最多见于慢性肾盂肾炎，其次为肾髓质囊性病、多囊肾及肾钙化等。 本病的突出临床表现...
...病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传者多为男性发病而由女性传递，由于传递者均无严重贫血；...
...有的孕妇表面观察虽无明显的水肿，但体重增加每星期超过1 市斤，这即为隐性水肿。...
...肺囊性纤维病,肺纤维囊泡症 囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种...
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