...～57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见， 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出牙延迟，走...
儿童的生长和发育 (growth and development of infants and children)，从 胎儿期 到青年期在体格和心理方面的发展演变。儿童期是人生发育的最重要阶段，每一年龄阶段的 生理 、心理、 病理 特点均与另一年龄阶段不同。与成人不同之处更多，年龄越小，差别越大。儿童时期的 生长发育 对成年人的影响很大。 “生长”表示整个身...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
齿状突发育畸形可分为 齿突 发育不良、齿状突分离（齿突骨）和齿状突缺如三种，其中齿状突缺如较少见。有时易将齿骨与 齿突骨折 不连混淆。区别在于齿突骨发育较小而光滑，位于 寰枢关节 间隙的上方；齿突骨折不连有 骨折 线，发育正常，多数在寰枢关节水平。贾连顺教授在近年研究中发现另一种类型的 发育障碍 ，即齿状突短而粗，形如一个完整的齿状突，较正常则明显短小，基底...
体格发育迟缓 、发育不良是 地方性克汀病 的特征。病人身材矮小且不匀称， 身体下部短于上部 ， 骨骼 发育迟缓 ，表现为骨核出现迟，发育小。 骨核出现迟，发育小的原因 (一)发病原因 地方性克汀病 的病因已比较明确，是 胚胎 期和 新生儿期 严重 缺碘 的结果。除缺碘学说外，还有人提出 遗传 问题， 自身免疫 问题和致 甲状腺肿 问题。 1. 碘缺乏 (1)...
膀胱不发育（agenesis of bladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上 尿路感染 而死亡。 小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻或半 膀胱外翻 ，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可...
Rett 综合征 是一种严重影响儿童精神运动发育的 疾病 ， 发病率 为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降， 孤独症 行为，手的失用，刻板动作及 共济失调 。 儿童精神运动发育异常的原因 其病因及 遗传 方式尚不清楚。 儿童精神运动发育异常的诊断 (一) 九项必须标准： 1、出生前及 围产期 正常; 2、出生6个月(可以...
疾病 名称： 点状骨骺发育异常 英文名称：先天性 钙化 性 软骨营养障碍 ；点状骨骺 点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为 骨骺 部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses...
多骨纤维发育不良 (polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright 综合征 或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以 骨骼 损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的 疾病 。少数病人还合并其他 内分泌 功...
合并有 色盲 、 神经性耳聋 、 视网膜色素变性 、 唇腭裂 、鱼鳞癣、 癫痫 及智力不全等。
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