格子状角膜营养不良 (lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性 角膜 基质出现网格状混浊、 视力 损害较重的遗传性 角膜病变 。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个 临床类型 ，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。 格子状角膜营养不良的病因 (一)发病原因 Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为 常染色体 显性遗传，其中Ⅰ型 外显率 可达1...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 髌骨缺失或发育不良的原因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 ...
蛋氨酸吸收不良综合征 也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道， 代谢 缺陷是 肠道 内 蛋氨酸 转移 功能障碍 ，也可影响其他 氨基酸 代谢常在 婴儿期 起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性 呼吸 加快 发热 及痫性发作可有全身伸直性 痉挛状态 。尿中有干 芹菜 或熬糖的特殊气味 色谱法 分析为...
...期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良； 生化 代谢特点是 血浆 中极长链脂...
...期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良； 生化 代谢特点是 血浆 中极长链脂...
支气管肺发育不良 为引起持续性 呼吸窘迫 的慢性 肺部疾病 ,以实质性条纹和过度 膨胀 为其X线变化特征.对一个胎龄纠正为36周的 婴儿 ,在治疗任何原因引起的 呼吸窘迫综合征 时,使用过间歇指令 通气 的治疗后,持续需要机械通气. 病因学 和 病理生理学 由机械通气反复过度地扩张 肺泡 和肺泡 导管 (容量损伤),吸入高浓度氧气和气管插管所引起肺损伤.在低...
营养不良性肝硬化 （MalnutrationCirrhosis）是由于长期 营养缺乏 引起的。导致 营养不良 的原因，除个别患者由于摄入不足外，多数是由于其他疾病限制了食物的摄入和吸收，如 小肠 旁路手术后、Birroth Ⅱ式术后等。 病理 病因 发病机理 营养不良性肝硬化由长期营养缺乏引起。动物实验证实，单纯的营养不良，特别是 蛋白质 、抗 脂肪肝 因素...
疣状表皮发育不良 (EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性 扁平疣 样皮损。又称 疣 状表皮结构不良。 疣状表皮发育不良 病因：以往认为是一种遗传性 疾病 ，但本症能自身 接种 和异体接种，且用电子显微镜检查发现，被损害 细胞核 内包涵体中有乳多空 病毒 颗粒...
消化不良方(原名不换金正气散) 组成：厚朴5克、藿香10克、半夏10克、 大枣 5枚。 主治：湿浊困遏中焦所致的腹闷胀、胃口差、恶心、泛吐，亦治慢性肾炎、肾功能不全具有上述证候者。 指征：舌苔白厚浊腻；口中甜粘；恶心呕吐；大便干或稀烂不一；脉濡或缓。 禁忌：湿热炽盛、舌苔黄腻质红及阴虚火旺者勿用，用之易助热伤阴。 神科学者所强调的那样，农村一些低文化程度群体...
...，指鼻试验不准， 步态不稳 ， 腱反射亢进 和 病理反射 阳性。病灶位于桥脑基底部上1/3和下2/3交界处，也可能有同侧 共济失调 。 构音不良-手笨拙综合征的原因 基底节或 脑桥 小穿通支病变引起的小腔隙灶。 构音不良-手笨拙综合征的诊断 表现为明显的 构音障碍 呐吃 吞咽困难 一侧手轻度 无力 及精细 运动障碍 等 共济失调 并可伴有同侧中枢性面舌瘫 反...
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