...症 。即使这样的病人不存在明显的浆细胞异常，也可见异常单克隆轻链的过度产生。正如原发性淀粉样变一样，LCDD的临床表现会随着单克隆蛋白在器官沉积的部位及程度的不同而不尽相同，大多数典型病例存在心脏、神经、肝、和 肾脏受累 ，而且诸如皮肤、脾脏、甲状腺、肾上腺和胃肠道等也可能受累。肾脏受累时常有明显的肾小球病变，半数以上病人表现为 肾病综合征 ，伴有 高血压 ...
...检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕12周时50%的基质血管壁出现颗粒脂色素，如果检查40个基质血管没有发现脂色素的沉积，基本可以除外婴儿型NCL。 电子显微镜检查可以单独应用于晚期婴儿型NCL和其芬兰变异型的产前诊断，曲线体可以在羊膜细胞中发现，胎儿皮肤活检也有利于诊断，晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但...
草酸盐晶体在其他组织内的沉积导致出现.
...轻链进行分析，发现其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。采用基因工程技术将 人类 轻链ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后，在组织中可检测到该轻链的沉积，提示ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。与之相反，ⅤλⅣ可变区被认为与淀粉样变性发病有关。这或许可以部分解释为何LCDD及淀粉样变性致病轻链不同。人们同时发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和(或)31...
肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满 PAS染色阳性 ，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 （如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等）有关。粉尘尤以接触硅尘...
（一）发病原因 关节旁肌腱内的碱性磷酸钙晶体沉积曾被认为是由于肌腱损伤而导致的继发 异位钙化 ，因此关于本病的经典描述常常把其与肩关节的过度使用或外伤联系在一起。但是双侧或多 病灶 的关节旁 钙化 的病例并不少见。现已明确本病可以继发于一些机体钙磷代谢异常的基础疾病，例如慢性肾衰、 糖尿病 、风湿病、甲状腺或甲状旁腺疾病以及肿瘤等。 其中 尿毒症 所继发的碱...
...染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶 棕榈 酰蛋白硫脂酶（PPTT1），这种NCL的病理特点是嗜锇性颗粒沉积，以出现嗜锇性颗粒为特点的青少年型NCL的致病基因也是编码PPTTl的基因。 CLN2的基因位于常染色体11p15，在523→1G→C和636C→T发生突变，编码胃蛋白酶抑制素不敏感的溶酶体肽酶（三肽酰肽酶，TPPl...
1.草酸盐晶体关节病 草酸盐晶体在关节内的沉积可导致多种关节的急慢性病变，其中最常累及的是膝关节和手关节，而其他关节，如腕、踝、足关节和腱鞘、关节囊的病变也屡有报道。因肾衰而采用血液透析或腹膜透析来治疗的患者还可发生椎间盘的草酸盐沉积，后者往往导致椎间盘的破坏和退行性变。草酸盐晶体在其他组织内的沉积还可导致出现以下后果：由于供血不足所导致的局部坏死、 心肌病...
CPPD结晶沉积于肌腱、韧带、关节囊、滑膜和关节软骨，大多呈无症状静止状态。但“活动”时，可呈急性炎症或慢性变性病理改变。炎症与变性，可依次出现，或重叠存在，使临床症状呈多样性表现，急性、亚急性、慢性或间歇性发作，使临床症状类似其他多种关节疾病，造成诊断困难。 1.假性 痛风 焦磷酸性关节病病人，约有1/4表现假性痛风症状。且男性病人较多。关节炎症往往突然出...
二水焦磷酸钙结晶沉积症（calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“ 痛风 ”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现关节软骨 钙化 ，所以又称“软骨钙化症”（chondrocalcinosi）。但此病可无软骨...
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