...诊断 根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。 鉴别 ①原发性皮肤免疫细胞瘤:肿瘤主要发生于肢体,瘤细胞主要为浆细胞样淋巴细胞,常见PAS阳性包含物,免疫球蛋白位于胞浆内。 ②小淋巴细胞性淋巴瘤和套区细胞淋巴瘤的免疫表型鉴别。 ③...
...肾上腺机能异常可以影响下丘脑垂体-卵巢轴的关系异常与分泌异常。女性体内组织液酸化,长时间浸润在这种酸性环境中,正常身体细胞溶氧量下降,部分就会变异发生肿瘤 的表征,形成真正的肿瘤实体。 3、环境因素 食物的污染,如蔬菜等使用的植物生长激素,...
...迪乔治综合症(DIGEORGESYNDROME)是一种罕见的先天性(例如,出身就有)疾病,个体之间临床表现差异很大,但最普遍的是包括经常发生感染史,心脏缺陷和面部结构特异。迪乔治综合症是减数分裂(制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程)重组...
...神经纤维瘤病(neurofibromatosis,VonRecklinghausen病)以皮肤色素沉着,脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征,并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17...
...,现有些学者认为皮肌炎是内脏癌肿的一个表征。合并的肿瘤以、肺癌为多。皮肌炎中的皮损与癌肿关系甚为密切,皮损如呈大红色充血,更提示有合并内脏癌肿的可能。 皮肤红斑 离心性环状红斑的特征是皮疹开始时为红斑丘疹,呈离心性扩大,而中央消退,每日可以...
...正常的p53基因编码53kD的蛋白,在细胞周期中起重要的调节作用,对细胞癌变有抑制作用,并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时,即由野生型转变为突变型,反而促进肿瘤的发生和发展。 该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗...
...易感人群发病。von Hippel-Lindau综合征中的嗜铬细胞瘤,基因损害存在于3p25~26的VHL基因(又称肿瘤抑制基因),突变多种多样,3个外显子(1,2,3号外显子)均可发生突变,可表现为无义突变、错义突变、移码突变或缺失突变等...
...雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病,临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎(渐进性视觉疾病)和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。1997年,确认了雷弗素姆病...
...在遗传上是相当稳定的,遗传上的变异仅发生在少量残留杂合基因或基因突变上,而这种机率非常低。如果品系在被确认为近交系后坚持近交,同时辅以遗传监测,有时地发现和清除遗传变异的动物,保持近交系动物遗传稳定性是绝对没有问题的。(三)同基因性。基因型...
...肿瘤基因治疗在临床上的运用水平直接取决于肿瘤基因基础性研究的深度与广度。”一直从事肿瘤基因基础研究的北京大学基础医学院教授周柔丽在会上强调了肿瘤基因治疗基础研究的重要性,并介绍了她领导的课题组的最新研究成果:由一个新的原癌基因LAPTM4B...
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