...经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
...本病是遗传性疾病，目前尚无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。...
...1.造血危象 大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象，加重贫血。 (1)溶血危象：最常见，症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强。 (2)再障危象：少见，症状重，可危及生命，常...
...，最后引起食管、胃底静脉曲张，如发生破裂则可导致大出血，占上消化道出血的8%～10%。 ①肝内因素： A.肝硬化(结节性、肝纤维化或胆汁性)。是引起食管、胃底静脉曲张最常见的原因。 B.血色病。系先天性遗传性铁代谢障碍性疾病，大量含缺血黄素...
...体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织...
...因素可影响胃及十二指肠溃疡的发生与发展，如高温作业工人由于出汗过多、盐分丧失，导致消化不良及溃疡发病率增高；又如重体力劳动者和精神高度紧张的脑力劳动者，同时又吸烟（或酗酒）较多者均可导致溃疡病多发。6．行为心身病 是指社会-心理因素在疾病的...
...遗传性硬化性皮肤异色病 遗传性硬化性皮肤异色症(hereditary sclerosing poikiloderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。发病机制还不确切。好发于腋窝、肘窝等皱褶部位。皮损表现为全身性皮肤异色症。诊断靠组织...
...方法的特异性高达100%，这一点明显高于PCR的特异性，避免了假阳性的发生。3． 临床基因诊断淋球菌的注意事项目前临床检测淋球菌的基因诊断方法主要采用PCR方法，但是该方法在临床检测中应注意几个问题。（1）引物设计 除了以上所列的淋球菌...
...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴甲状腺肿形成，而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月，在NIN’s国家人类基因组研究机构，使用...
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