...一 先天性遗传性 1.毛根鞘囊肿：过去114度脂腺囊肿属常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤：为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿：为先天性生后即有。 4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿为先天发育不良异常所致。 5.阴茎中线囊肿 为先天发育...
...（一）发病原因 本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。 （二）发病机制 1.锥体外系生理解剖功能 锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、...
...(一)发病原因 本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。 (二)发病机制 1.锥体外系生理解剖功能 锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、...
...因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。 正常红细胞的膜上有许多蛋白，它们相互盘绕，像钢筋弹簧一样维持着红细胞的盘状形态，这样红细胞表面面积较大、...
...在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4...
...一般是由于常染色体畸变造成的。...
...(1)寻常型这是最常见的一种类型。出生后数月发病，两岁开始病情加重。常发于四肢伸侧及背部，皮肤干燥，白色或淡褐色、菱形或多角形鱼鳞状鳞屑，半透明，冬重夏轻，青春期后病情常减轻。 (2)性联性鱼鳞病仅发病。出生时或生后不久发病，皮疹同寻常型...
...，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 （3）猫叫综合征：猫叫综合征（Criduchat syndrome）是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠（...
...一、先天性遗传性 (一)先天性秃发 1.先天性秃发 为常染色体显性遗传，有家族史，部分为近亲结婚史。一般分全身性及局限性，常合并甲、牙、骨骼发育不良畸形。 2.ROthlnnd-Thomsen综合征 为常染色体隐性遗传。毛发稀疏、头部秃发...
...向心型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，centripetal）。 （2）全身性（generalized）： ①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症（DEB，autosomal dominant forms）：显性遗传性白色丘疹型...
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