...可能是细胞浸润干扰了黑素细胞的功能，神经营养功能障碍，局部血流减少及麻风杆菌抑制了多巴的活性造成黑素细胞的竞争性影响，使黑素合成障碍的综合结果。 一、以黑色素增加为主的色素沉着 (一)遗传因素 雀斑、遗传性对称性色素异常症、种族性黑皮病、着色...
...(一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
...弱视，亦有保持正常视力者。小角膜常是眼球的组成部分，眼球发育一般是完全的，但亦可伴有虹膜、脉络膜缺损，眼球震颤和继发性青光眼。三、圆锥角膜（keratoconus ）是一种先天性的发育异常，为常染色体隐性遗传疾病。发病始于青春期，首先表现为...
...某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，tuner综合征(xo)］和遗传性疾病(如holt-oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...，葡萄糖激酶（MODY2） 3.第20号染色体，肝细胞HNF4alpha(MODY1) 4.线粒体DNA 5.其它 （二）胰岛素作用的基因异常 1.A型胰岛素抵抗 2.Leprechaunism 3....
...与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及颅内出血。...
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