Friedreich 共济失调 是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现 步态不稳 ,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退. 震颤 如有出现是属于次要症状. 腱反射消失 ,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见 弓形足 , 脊柱侧凸 和进行性 心肌病 变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen...
(一)治疗 按病因诊断针对原发病进行治疗。 (二)预后 目前暂无相关资料
凡是既往健康的小儿,在 感冒 、 腹泻 ,特别是 水痘 等感染之后,很快出现了 步态不稳 ,像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪,就是坐在椅子上也要左右摇摆;用手去拿东西不是手伸不过去,就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑 共济失调 症。
本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性 流产 ,是防治本病的根本性措施。
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者 卧床不起 而残废。
西医治疗 对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒 扁豆 碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正 足畸形 可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich 共济失调 缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、 免疫缺陷 、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多...
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