...动性收缩，从而导致食管功能性梗阻。 1937年Lendrum提出，这种功能性 食管梗阻 是由于LES松弛障碍所致，并定病名为贲门失弛缓症。 小儿贲门失弛缓症的病因 一、发病原因： 本病的病因尚不清楚。 可能与 病毒感染 、 毒素 、 营养缺乏 ， 基因 及局部 炎症 有关，但在 迷走神经 和壁内 神经丛 的电 镜检 查中未能发现 病毒 颗粒，不支持病毒感染学...
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
胫腓 骨是长 管状骨 中最常发生 骨折 的部位，约占全身骨折的13.7%。10岁以下儿童尤为多见，其中以胫腓骨双骨折最多， 胫骨骨折 次之，单纯 腓骨骨折 最少。 胫腓骨由于部位的关系，遭受直接暴力打击、压轧的机会较多。又因 胫骨 前内侧紧贴 皮肤 ，所以开放性骨折较多见。严重 外伤 ，创口面积大，骨折粉碎、污染严重，组织遭受挫灭伤为本症的特点。用什么方法处...
...导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成 骨骼畸形 、 智能障碍 等一系列临床 症状 和 体征 。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。 小儿黏多糖贮积症的病因 【发病原因】 本病征为 常染色体隐性 或 性连锁 隐性 遗传 ，与 酸性黏多糖 代谢 紊乱有关，患者体内由于 溶酶体 α-左旋 艾杜糖 苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分...
...病情较重者称为中暑。起病缓，症状较轻，持续时间较长者称之为暑热症。近年来由于生活水平的提高和空调的大量应用，其 发病率 有明显下降的趋势。 小儿中暑和暑热症的病因 (一)发病原因 本病的发生与环境高温、高湿及 低气压 有直接关系。 本病发病内因为体质虚弱， 外因 为夏季 暑热 熏蒸。小儿感受 暑气 后，蕴于肺胃， 灼伤 肺胃之阴津，阴津受损， 内热 炽盛，则...
...性咳嗽 、可伴有黏痰、甚至 咯血 、 呼吸困难 。肺部 听诊 有 哮鸣音 或 湿性啰音 ; 叩诊 有时呈浊音。小年龄患儿常有 肝脏肿大 。 小儿内脏幼虫移行症的病因 (一)发病原因 目前，本病的病因尚不清楚,可能是一种 自身免疫性疾病 ,也可能与 寄生虫感染 有关。引起本病常见的病因有下述数种。 1.寄生虫感染 以蛔蚴 感染 为最多见。 蛔虫卵 进入人体后在...
... 能障碍性 疾病 ，为 常染色体隐性遗传 。其特点是 血小板 的形态、数量正常， 出血时间延长 ， 血块 收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。 小儿血小板无力症的病因 (一)发病原因本病属 常染色体隐性遗传 。GT在特定的人群中 发病率 较高，并且往往与 近亲结婚 有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部 印第安人 中有较多的 携带者 。本病是由于αⅡ...
各种原因引起的胫前肌 瘫痪 ，使病足 跖屈 外翻 ，影响功能，但 腓骨 肌功能好，可采用 腓骨长肌腱转移术 以减弱足外翻的肌力，增强背伸力，矫正足外翻、跖屈 畸形 。 术前准备 一组或一个 肌肉 瘫痪后，肌力平衡失调，日久必然引起畸形，以及畸形后一系列功能性和结构性变化。因此在术前需详细检查，仔细分析，进行下列必要的准备： 1.肌肉瘫痪的数量和程度各不相同，...
(一)治疗 目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验...
(一)发病原因 Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 (二)发病机制 SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神
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