病毒 相关吞噬 血细胞 综合征 (virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性 组织细胞增多症 ，是 免疫性 组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒 感染 有关，临床以 高热 、 皮疹 、血细胞减少等为特征。 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征的病因 (一)发病原因 与E-B ...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 又名 巨大膀胱 并发巨大 输尿管 征，其特征为 膀胱 -输尿管巨大增粗。 症状 以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的病因 (一)发病原因 曾有多种解释：...
急性肾炎综合征 ( 急性肾小球肾炎 ，感染后肾小球肾炎)是肾小球的炎症。肾小球炎症可以突然产生 血尿 、红细胞管型和尿中不同量的蛋白质。 急性肾炎 综合征能因链球菌的感染而引起，如链球菌性 咽喉炎 。这种病称为链球菌感染后肾小球肾炎。失活的链球菌作为抗原与中和这些抗原的抗体结合聚积损害肾小球。这些结合物(免疫复合物)沉积在肾小球基底膜而且干扰其滤过功能。肾炎...
哮喘 性 肌萎缩 综合征 即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发 脊髓灰质炎 样损害。本病征的主要特点是于 小儿哮喘 发作后1周左右，出现类似 脊髓前角灰质炎 样的单肢弛缓性 瘫痪 。 小儿哮喘性肌萎缩综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机...
小儿短指-球状晶体异位综合征 (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身 发育异常 的 遗传性疾病 ，继发 青光眼 的发生率很高，发生 近视 往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为 短指 -球状 晶体 综合征 、Weill-Marchesani综合征、 中胚层 发育异...
家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
牙本质 生长不全 综合征 (dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的 乳光 色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth...
诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
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