黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常， 反应迟钝 ，但无黏多 糖尿 症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
本病的鉴别诊断可以参看 黏多糖贮积症Ⅰ型 。
诊断 实验诊断 1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。 2、白细胞酶的测定： 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有帮助。 3、糖代谢功能试验 （1）肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。 （2）胰高血糖素试验 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小...
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。
关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表1)。
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
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