遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
细胞色素C氧化酶缺乏症 是范科尼 综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性 疾病 .常与 胱氨酸病 相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄糖尿 , 磷酸盐尿 , 氨基酸尿 及碳酸氢盐尿. 细胞色素C氧化酶缺乏症的原因 因为 肾小管 上皮细胞 线粒体 中缺乏该酶而使 电子传递链 中 ATP 合成及 氧化磷酸化 过程障碍。患者...
『正常值范围』 脐血 10～50μg／L新生儿15～40μg／L儿童<20μg／L 成人：男<2μg／L女<10μg／L 『临床意义』 增高：垂体ＧＨ瘤（ 肢端肥大症 及 巨人症 ），异位ＧＨ分泌综合征，ＧＨ不敏感性侏儒症， 营养不良 ，肾衰，长期禁食，应激状态， 低血糖 剧烈活动等。 降低：垂体性侏儒症，全 垂体功能减退 症，肾上腺皮质功能亢进症等。
GH增加脂肪氧化分解使代谢率增高，增加5′脱碘酶的活性，促使T 4 向T 3 转化，使限食中血清T 3 浓度恢复正常，并缓解节食中的负氮平衡，减少蛋白质的丢失。一般每日5毫克。
『正常值范围』 脐血 10～50μg／L新生儿15～40μg／L儿童<20μg／L 成人：男<2μg／L女<10μg／L 『临床意义』 增高：垂体ＧＨ瘤（ 肢端肥大症 及 巨人症 ），异位ＧＨ分泌综合征，ＧＨ不敏感性侏儒症， 营养不良 ，肾衰，长期禁食，应激状态， 低血糖 剧烈活动等。 降低：垂体性侏儒症，全 垂体功能减退 症，肾上腺皮质功能亢进症等。
『正常值范围』 青春期前0.1～2.8kU／L青春期0.9～5.9kU／L成人男0.3～1.9kU／L女0.5～2.2kU／L 『临床意义』 增高： 肢端肥大症 ， 巨人症 。降低：侏儒症， 垂体功能减退 ，甲减， 恶病质 ，ＧＨ－抵抗性侏儒（Ｌａｒｏｎ氏侏儒症），肝硬变等。
你缺乏维生素吗？ 缺乏维生素A :眼睛怕光，易疲劳，易脱发，易患结膜炎，角膜炎 缺乏维生素B1 :消化功能紊乱，缺乏耐力，皮肤粗糙，手脚麻木 缺乏维生素B2 :失眠、口臭，无原因头痛，精神倦怠 缺乏维生素B6 :肌肉痉挛，外伤不易愈合 缺乏维生素B12: 食欲不振，记忆力不佳，呼吸不均匀，精神不集中 缺乏维生素E :四肢无力，易出汗，皮肤干燥，头发分叉，精神...
皮脂缺乏症是由于皮脂分泌过少或缺乏，而引起皮肤干燥的一组症状，表现为局限性或广泛性的皮肤表面干燥，粗糙，缺乏油脂，张紧力消失，常感瘙痒，易皲裂，并附着菲薄鳞屑，有时有疼痛感。秋季在四季中气候偏干燥，皮脂缺乏症患者在秋季症状会加重。因此，患有皮脂缺乏症的病人，在秋季应注意保养皮肤，保持皮肤润泽，可使用一些护肤霜。 现代医学研究认为，皮脂缺乏症的发病因素很多。如...
葡萄糖 磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、 嘧啶 5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的 红细胞 酶病。 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因 (一)发病原因 GPI缺乏症为 常染色体隐性遗传 ，约半数患者为 纯合子 ，其他为 杂合子 或 双重杂合子 ，杂合子患者无 贫血 ，仅有 ...
维生素A 是身体内必需的 维生素 ，需要通过饮食来补充。维生素A缺乏的 症状 有： （1）眼部症状，如结合膜干燥、 怕光 、 夜盲 ；严重时为 结膜 角膜炎 、 角膜混浊 、 穿孔 ；成人 失明 者中有些是年幼时维生素A缺乏所致起； （2） 皮肤症状 ，如 皮肤干燥 、鳞状 脱屑 、角化 增生 等； （3） 免疫功能低下 ，常常容易 伤风 、 感冒 、 腹泻...
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