...发性免疫缺陷病 ，为 原发性 B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性 低丙种球蛋白血症 。仅男孩发病。以反复发生 细菌性感染 为主要临床特征。 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的病因 (一)发病原因 上海新华 医院 证实1例病儿为Bruton 酪氨酸 激酶 (Bruton tyrosine kinase，Btk) 基因突变 。 Btk 基因 位于Xq21.3～22，...
克汀病面容：由于甲减，面部五官发育落后，严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有：头大、额短、脸方;眼裂呈水平状，眼距宽;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈张口伸舌状， 流涎 ;耳大，耳壳特别软，鼻软骨亦软; 头发 稀疏、 皮肤干燥 无光泽;表情 呆滞 ，或呈傻像或 傻笑 。
...或治疗各种严重肌无力产生的 并发症 ，如 肺炎 、 营养不良 、 骨骼畸形 、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。 小儿脊髓性肌萎缩的病因 (一)发病原因 病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是 常染色体隐性遗传 ，小部分为 基因突变 引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是 常染色体 5q12-14等位置 基因 异常。男女...
P> 1. 偏头痛 属 血管性头痛 常见于中青年和 儿童头痛 位于一侧颞额眶部，呈搏动性跳痛，常伴 恶心 及 呕吐 .为发作性 头痛 头痛前可先有视觉障碍如视物模糊视野中有 盲点 或 偏盲 等先兆也可无任何先兆即开始偏侧头痛一般历时数小时或数天而缓解极少数患者呈偏头痛持续状态。少数患者偏头痛可能和 紧张 型头痛同时存在，以致两者难以区分。 2. 丛集性头痛 ...
...并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非 缺碘 原因所致)区别开来(表2)。 1.散发性克汀病 这类病人 黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些...
目前无相关资料。
(一)发病原因 地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重 缺碘 的结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致 甲状腺肿 问题。 1.碘缺乏 (1) 地方性甲状腺肿 和地克病流行于缺碘严重地区。缺碘不严重或新病区、轻病区一般没有地克病。非甲状腺肿流行区，至今尚没有人报道过有典型的地克病发生。地克病流行区，饮水碘含量常<1μg/L，当地...
（一）发病原因 本病为甲状腺非化脓性感染性疾病，又称De Quervain病，病因至今未完全阐明，为非特异性。目前认为本病可能与病毒感染有关，常发生于病毒感染后2～3周，如腮腺炎病毒。 亚急性甲状腺炎 常在 流行性腮腺炎 流行期间发病高。曾从2例病人甲状腺组织分离出腮腺炎病毒，11例中有10例病人体内抗腮腺炎病毒抗体滴度阳性，故可能系病毒感染后免疫反应性疾病...
病极期可有甲状腺功能亢进，甲状腺可呈 结节 状肿大，少数可出现甲低。
在饥饿或全身性疾病时体内甲状腺激素浓度往往下降到 甲状腺功能减退 的水平，以前一直认为这是机体代偿反映而甲状腺功能是正常的，所以叫正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome，ESS)，但在严重疾病状态下，严重降低的甲状腺激素(T4)浓度伴随病死率增加，因此也有人认为是代偿不良，因此现在更趋向于采用不带主观色彩的用词：非甲状腺疾病综合...
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