扁脸 关节脱位 足异常 综合征 又称Larsen综合征，是以特殊面容、 大关节 脱位 及其他 骨骼 发育异常 为特点的一组综合 畸形 。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因 (一)发病原因 本病病因尚未明确。 (二)发病机制 可能属 结缔组织病 变。 遗传 类型有报道是 常染色体隐性 或 显性 遗传，也可呈单发。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的症状 (一)临...
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。 预后 病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
1. 马方综合征 的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性 心律失常 。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患...
细胞 外胆固醇沉着 综合征 (extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕 黄色斑 块结节为主要病征的一系列临床 症状 。这种 疾病 的 组织学 检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名 细胞外胆固醇沉着症 。目前认为本病征与 持久性隆起性红斑 是同一疾病，是一种慢性 血管炎 病变。该病又称细胞外...
黑酸尿综合征（alkaptonuria）即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处 剧痛 为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。
遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服 水杨 酸盐，慎用抗 癫痫 药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性疾病防治工作。
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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